产前诊断—羊膜腔穿刺术前需知

　　羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。

 

　　羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。

 

　　染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。

 

　　单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。

 

　　羊膜腔穿刺术适应症：

 

　　1预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。

 

　　2产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。

 

　　3曾生育过染色体病患儿的孕妇。

 

　　4孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。

 

　　5产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。

 

　　6夫妇一方为染色体异常携带者。

 

　　7亲子鉴定。

 

　　8医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。

 

（实习编辑：余晓）