(一)β地中海贫血：
根据病情轻重的不同分为以下3型
1.重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疽症状，随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生，导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝，胰腺，脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一，Cooley贫血如不治疗多于5岁前死亡。
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形靶形碎片红细胞和有核红细胞，点彩红细胞，嗜多染性红细胞，豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高，骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同，红细胞渗透脆性明显减低，HbF含量明显增高大，多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据，颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
(二)a地中海贫血：
1.静止型：患者无症状，红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2.轻型：患者无症状，红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染异形等，红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低，患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3.中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝、脾大，轻度黄疽，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容，合并呼吸道感染，或服用氧化性药物抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫，红细胞渗透脆性减低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2及HbF含量正常，出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH，随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性
4.重型：又称HbBart's胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水、胎盘巨大且质脆。
实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高，血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
（实习编辑：黄翠君）
