产前诊断的时机、时间及注意事项

 1. 孕10周~14周,胎儿绒毛取样,通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断,如DMD,SMA,遗传性耳聋,苯丙酮尿症,血友病,各类遗传代谢病,各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病,也适用于胎儿产前亲子鉴定等

 2. 孕17周~30周,胎儿羊水取样,通常适用于唐氏筛查高危,大龄孕妇等的胎儿染色体分析,也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等

(实习编辑:李春燕)

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