小儿遗传性共济失调 ☆ 收藏

检查

1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。
2.血液检查
(1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。
(3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色体易位[t(14q+;14q-)]。
3.脑脊液检查 正常。
包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降，锁骨上(体感诱发电位)降低，或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位。脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩。MRI常可显示颈髓萎缩。
 
1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。
2.血液检查
(1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。
(3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色体易位[t(14q+;14q-)]。
3.脑脊液检查 正常。
包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedrei.…