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神经系统遗传病 ☆ 收藏

概述

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。
神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病,其遗传方式有4种:
①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;
②多基因遗传;
③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;
④染色体病,如染色体数目或结构异常。
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的…       展开

症状:
肌肉萎缩、共济失调、瘫痪、言语紊乱、眼球震颤、癫痫和癫痫样发作、体温调节紊乱、神志不清、水平掌褶纹(通贯手)、两性畸形
病因:

(一)发病原因
神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成,弄清了人类3×1...

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