小儿血友病 ☆ 收藏
病因
(一)发病原因
血友病甲、乙均为X连锁隐性遗传,女性传递,男性发病。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传,男女均可发病或是传递者。约1/3患者无家族史,这可能是隔代遗传或基因突变所致。因子Ⅷ基因很大,长186kb,常见的突变方式是点突变、基因缺失、插入异常片段及内含子22倒位,由于因子Ⅷ基因缺陷导致血友病的发生,重型患儿中约50%发病与内含子22倒位有关。
(二)发病机制
FⅧ和FⅨ基因均定位于X染色体长臂末端,因此血友病甲和血友病乙都是X染色体连锁的遗传性疾病。根据血友病的遗传规律可以有以下4种情况:
1.男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者,所生的女孩均是携带者。
2.女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者,所生的女孩有50%的概率是携带者。
3.女性携带者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者,所生女孩携带者和血友病患者各占50%,此种婚配情况很少见。
4.男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病,此种婚配情况至今尚未发现一例。因子(vWF)以非共价键的形式相结合形成复合物,其中Ⅷ∶C只占复合物的1%。因子Ⅷ是一种水溶性糖蛋白,可被Xa或凝血酶激活为Ⅷa。内源性凝血系统中,在Ca2 及磷脂存在的条件下,Ⅷa以辅酶的形式参与因子Ⅸa对因子X的激活,使因子X被因子Ⅸa激活的速度大大提高。缺乏因子Ⅷ或因子Ⅸ时,凝血活酶生成减少,纤维蛋白凝块形成延迟,凝血时间延长,引起出血症状。vWF作为因子Ⅷ的载体对其起稳定作用,并参与血小板的黏附、聚集。vWF水平或功能降低时,可引起因子Ⅷ缺乏及出血倾向。 Ⅷ∶C 80%由肝窦内皮细胞合成,其余由脾、肺、肾、单核巨噬细胞等合成;其活性极不稳定,在4℃贮存24h后可丧失20%,Ⅷ∶C血浆含量5μg/L,活性50%~150%,半衰期8~12h。因子Ⅸ由肝脏合成,属于依赖维生素K的凝血因子,半衰期18~24h,血浆活性80%~120%。因子Ⅺ由肝脏合成,半衰期为40~48h,4℃下稳定,故本病患儿替代治疗时输入库存血浆即可补充因子Ⅺ。
(一)发病原因
血友病甲、乙均为X连锁隐性遗传,女性传递,男性发病。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传,男女均可发病或是传递者。约1/3患者无家族史,这可能是隔代遗传或基因突变所致。因子Ⅷ基因很大,长186kb,常见的突变方式是点突变、基因缺失、插入异常片段及内含子22倒位,由于因子Ⅷ基因缺陷导致血友病的发生,重型患儿中约50%发病与内含子22倒位有关。
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