检查
各种组织细胞化学检查，均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积，成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低。淋巴细胞及骨髓细胞有空泡。肝脏活组织检查β-半乳糖苷酶和其他溶酶体酶活性升高。 X线检查。 X线表现类似轻度黏多糖贮积症Ⅰ型。
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黏脂贮积症Ⅰ型
黏脂贮积症Ⅱ型
黏脂贮积症Ⅲ型
岩藻糖苷贮积症
Austin型幼儿脑硫脂病
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