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岩藻糖苷贮积症 ☆ 收藏

概述

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。

症状:
心脏增大、脊柱和四肢畸形、肝肿大、咳嗽、咳痰、体型异常、其他症状、脾肿大、肌性肌无力
病因:

(一)发病原因
遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
(二)发病机制
本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶,即&a...

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