概述
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。
(一)发病原因 遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶,即&a...
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岩藻糖苷贮积症
原藻病
糖原贮积病
黏多糖贮积症
黏脂贮积症Ⅰ型
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