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黏脂贮积症Ⅰ型 ☆ 收藏

概述

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。 黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多…       展开

症状:
脊柱和四肢畸形、体型异常、共济失调、惊厥、其他症状
病因:

(一)发病原因
黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低...

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