小儿范科尼综合征 ☆ 收藏

鉴别

1.VATER/VACTERL(vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula, renal defects and radial limb defects) 患者有脊椎缺损、肝门闭锁、气管食管瘘、桡骨及肾脏发育异常，与FA的临床表现有重叠。
2.血小板减少症-桡骨缺失综合征(TAR) 是一种常染色体隐性遗传性疾病，在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失，但双侧拇指存在，没有血液系统恶性肿瘤或实体瘤增加的危险，与FA不同。
3.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA) 是以红系祖细胞成熟缺陷为特征，1岁以内出现正细胞或大细胞性贫血，1/3以上的患者有先天畸形，常累及头部(小颌，唇裂)、上肢和泌尿生殖系统。大多数患者为散发，少数为常染色体显性或隐性遗传。以上3种疾病的DEB/MMC试验无染色体断裂增加，可与FA鉴别。
4. Nijmegen断裂综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由NBS1突变引起，以免疫缺陷、小头畸形和对电离辐射超敏为特征，大多数患者是南斯拉夫人。最近的一个研究中，8个俄国的NBS患者，3个有造血异常或AML，因此，临床上与FA非常相似。如果诊断困难可以考虑进行NBS突变检查。
 
1.VATER/VACTERL(vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula, renal defects and radial limb defects) 患者有脊椎缺损、肝门闭锁、气管食管瘘、桡骨及肾脏发育异常，与FA的临床表现有重叠。
2.血小板减少症-桡骨缺失综合征(TAR) 是一种常染色体隐性遗传性疾病，在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失，但双侧拇指存在，没有血液系统恶性肿瘤或实体瘤增加的危险，与FA不同。
3.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA) 是以红系祖细胞成熟缺陷.…