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小儿范科尼综合征 ☆ 收藏

概述

范科尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭,以多种肾小管功能紊乱为特征,导致贫血,氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多,因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质疏松、生长过缓等表现。Fanconi综合征(Fanconi syndrome)可分为先天性或获得性,原发性或继发性,完全性或不完全性几类。临床上较为罕见,起病缓慢,且多于青壮年出现症状,预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。 范科尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭,以多种肾小管功能紊乱为特征,导致贫血,氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多…       展开

症状:
肝肿大、恶心与呕吐、骨质疏松、呼吸异常、消瘦、贫血、其他症状、脾肿大、低钙血症
病因:

(一)发病原因
幼儿大多与遗传有关,年长儿多继发于免疫性疾病、毒物或药物中毒以及各种肾脏病。
1.原发性(原因不明或无全身性疾病) 包括遗传性常染色体显性(AD)、常...

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