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小儿遗传性椭圆形红细胞增多症 ☆ 收藏

概述

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞,一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。 遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿…       展开

症状:
贫血、黄疸、脾肿大、肝肿大、嗜红细胞综合征、全身各脏器血流缓慢、红细胞增多、其他症状
病因:

(一)发病原因
引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有:膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE...

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