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小儿遗传性口形细胞增多症 ☆ 收藏

概述

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙,在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。 遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰…       展开

症状:
贫血、黄疸、脾肿大、肝肿大、嗳气时有腐败鸡蛋的气味、其他症状
病因:

(一)发病原因
为常染色体显性遗传性溶血性贫血,口形红细胞增多症的基本缺陷尚不清楚,在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形,一般认为是红细胞膜的异常。
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