地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，地中海贫血的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等。重型多生长发育不良，常在成年前死亡；轻型及中间型患者一般可活至成年，并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症，改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因，肾为先天之本，究天肾精不充则生化无源，“小儿之劳得于母胎”，可见‘"童子劳”与父母关系密切，肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据；重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%，HbA2的增加量通常亦在3%以上，在α地中海贫血综合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因，当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病，重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点，颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽，颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹，长骨中可能出现骨质疏松区域，锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状，表现指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
（实习编辑：黄翠君）
