基因检测是目前很流行的东西，听起来很“高大上”，在一些商家宣称“基因检测知道你以后会不会患癌”的宣传下，大众对基因检测有着盲目的信服，很多对基因检测有意向的女性以及他们的家人也在咨询我，基因检测可不可以让我知道自己以后会不会患乳腺癌？怎么做？那么，我今天一起来了解下与乳腺癌和卵巢癌相关的BRCA1/2的基因检测。
什么是BRCA1/2基因？
首先大家要明白，BRCA1/2是抑癌基因，是能够抑制恶性肿瘤发生的“好基因”，而BRCA1/2基因突变（变成“坏基因”）之后，我们患乳腺癌和卵巢癌的风险就会增加。这种突变是遗传自父母的，不是我们出生之后基因才“变坏”的。
谁应该考虑BRCA1/2基因检测？
1.患有卵巢癌的患者。
2.50岁以下的乳腺癌患者，或者60岁以下的“三阴性”乳腺癌患者。
3.男性乳腺癌患者。
4.多个亲密的家庭成员患有乳腺癌或者卵巢癌，并且患病年龄小于50岁，比如自己的母亲、姐妹、女儿或者父亲。
5.自己或者一个亲密的家人患有双侧乳腺癌或者乳腺癌+卵巢癌。
6.多代伴有癌症的家庭（如祖母，母亲，姐妹）。父亲的家族史与母亲一样重要。了解你家人两边表亲的癌症病史也很重要。
7.除乳腺癌和卵巢癌之外的个人或家族史，例如，知道是否有胰腺癌、前列腺癌、结肠癌或男性乳腺癌的亲属。有此类情况的人也可以考虑检测。
如果有以上情况的话，BRCA1/2检测应该尽可能从癌症患者开始，而不是没有癌症的家庭成员。如果没有发现突变，测试没有癌症的家庭成员往往是没有意义的。
特殊说明：因为此类检测在国内开展时间较短，目前在我们临床实践中并没纳入常规检测。
哪里能做？
我们医院，也就是中国医学科学院肿瘤医院，病理科即可进行此项检查，一般找乳腺或者妇瘤科医生进行咨询是否有检测必要后，开出检查单缴费到病理科进行。其他医院是否可做需要各位自己咨询，费用大多在6000元左右。
BRCA1/2基因检测有可能出现什么结果？
基因检测的结果有以下情况。
1.BRCA1/2突变阳性。这意味着携带有与癌症风险增加相关的突变。
2.阴性，这意味着你没有BRCA1/2突变，这个结果通常意味着癌症风险与普通人群中的其他女性差不多。这个结果并不排除可能患癌症的风险，因为乳腺癌的发病因素有很多，所有因素综合作用决定了患乳腺癌的风险。
3.对于检测到“未知意义”的基因突变为阳性。这意味着有遗传改变，但不清楚它是否会增加乳腺癌或卵巢癌的风险，或者是否可能是基因的正常变化。
具体意义需要医生帮助解读。但我们一定要明白：阴性结果并不意味着不会患癌，阳性结果也并不意味着一定会患癌。
BRCA1/2基因突变可能产生的影响是什么？
BRCA1突变者患乳腺癌的终生风险（70岁）为55％至70％，BRCA2突变者为45％至70％。这意味着，在100名有BRCA1的妇女中，45-70名妇女在其一生中会患乳腺癌。BRCA1和BRCA2的卵巢癌终生风险约为40％，BRCA2为15％。
发现BRCA1/2基因突变后我们怎么办？
如果检测为BRCA1/2突变阳性，有几种方法可以筛查癌症并降低患癌症的风险。
1．最常用的方法是更频繁的筛查乳腺癌和卵巢癌。（方法见乳腺癌筛查文章，点击：20岁以上的美女注意了，如何筛查才能及早发现乳腺癌呢？）
2.做手术来降低风险。提到手术，大家一定会想到安吉丽娜.茱莉，在得知自己存在突变基因之后，先是进行了预防性乳房切除，随后进行了卵巢切除，她的勇气和果断让我为之叹服。但是，目前在中国，预防性切除在伦理和法律上存在着争议，希望随着时代的发展，法律能够给出一个让医生和患者可以做出明确选择的结论。
3.服用药物来降低风险。主要的药物就是他莫昔芬，这是一种常规用于乳腺癌术后进行内分泌治疗的药物（乳腺癌内分泌治疗相关知识点击文章：说说那些内分泌治疗的烦心事儿！），它确实能够降低患乳腺癌风险，但是副作用和获益之间需要抉择，目前没有明确结论，还需要进一步的研究。
（以上内容主要来自国外文献，与国内现状有一定差距，具体情况还需专业医生判断）
