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研究唐氏综合征最大的问题在于寻找合适的研究模型。由于无法模拟真正的人体疾病，动物及细胞系模型并不完美，因此相应的结果也无法应用于人体。而干细胞则是一种具有巨大潜力的研究工具，因为研究人员可以直接从病人身上获取干细胞并培育成各种类型的细胞。但是获取干细胞很困难，且具有侵入性，因此在处理儿童及智力残疾病人时很难通过审查委员会（IRBs）的审查。
现在来自凯斯西储大学医学院的研究人员开发出了一种突破性技术，可以直接从尿液中获得干细胞，并将之培育成临床相关的干细胞用于研究唐氏综合征，这项发表在StemCellsTranslationalMedicine上的非侵入性技术将为研究唐氏综合征的研究人员创造绝佳的研究模型，同时也可以用于模拟其他神经疾病。
“这是史上首次，我们能够从唐氏综合征病人尿液中获得细胞并创造出诱导多功能干细胞（iPSC）。”该研究领导作者、凯斯西储大学医学院儿科和精神病学教授AlbertoCosta博士说道，“我们的方法预示着iPSC技术的巨大进步，将成为基于人体细胞的平台发展史上的重要一步，可用于检测新药并提高唐氏综合征患者生活质量。”
Costa的技术克服了此前通过皮肤活检获得干细胞的伦理问题。作者在文中这样写道：“尽管皮肤活检侵入程度较低，但是有报道表明部分IRBs或者伦理委员会拒绝了一些计划在唐氏综合征患者身上使用皮肤活检的项目申请。也有轶事报道不少唐氏综合征病人或病人家属拒绝进行皮肤活检，这就限制了唐氏综合征iPSC库的建立。”而这项技术允许研究人员更容易地收集干细胞用于未来的研究。
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同时，由尿液产生的干细胞也比皮肤活检获得的干细胞更稳定。由于皮肤干细胞常暴露在阳光下，因此这些细胞经常携带紫外辐射导致的DNA损伤。而Costa团队得到的干细胞不涉及暴露在阳光下的细胞，同时使用了一些可以限制DNA损伤的方法进行操作。因此，他们得到的iPSC能够轻易长出许多与唐氏综合征相关的细胞，包括神经元和心脏细胞。这项研究是首个从尿液中获得此类细胞的研究。
Costa的研究团队总共从10例唐氏综合征患者尿液中获得了iPSC，将被他的团队及其他对模拟唐氏综合征疾病状态感兴趣的研究人员用于进行相关研究。这项新技术也可以用于获得数不尽的其他种类细胞系。这种新技术将提供一些伦理上合格、具有临床相关性及具有高度转化意义的模型用于研究人类疾病。
