患者，女，73岁，先前被诊断为早期乳腺癌，后行乳房肿瘤切除术、放射及辅助他莫昔芬治疗。2012年1月，患者自觉临床症状恶化，遂入院检查发现肿瘤已广泛侵及颈部，纵隔，肺实质和胸膜。由于患者持续性呼吸困难，遂对其寻求进一步的治疗方案。患者肿瘤组织送FoundationMedicine公司，行全面的基因组学检查，发现肿瘤细胞BRAF基因突变为V600E。BRAFV600E突变也是此样本中唯一的基因组学改变，其不包含高细胞特性。
与患者经过利害关系讨论后，经该患者知情同意，对其行Vermurafenib治疗。起始服用Vermurafenib的剂量为960mg，每日两次，患者伴发广泛性红斑，瘙痒性皮疹。后短暂停药后改为480mg，每日两次。
呼吸困难症状明显改变，两月后，PET成像显示18F-FDG亲和力和分布大小均明显降低，均匀分布于肺及淋巴组织。6个月后，患者对Vemurafenib耐受良好，PET显像进一步表明疾病明显减轻，同时患者抗甲状腺球蛋白含量降低。23个月后患者仍服用Vemurafenib治疗，疾病状况控制良好，几乎不伴有与其肿瘤相关的症状。
患者，女，53岁，晚期炎性乳腺癌，骨转移和肝转移，级别为T4dN1M1四期。免疫组织化学检测：雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）表达均为阴性，人表皮生长因子受体2（HER2）3t阳性。
初始治疗：采用曲妥珠单抗（赫赛汀）、多西紫杉醇（泰素帝）和卡铂（伯尔定）联合治疗后，取得显著疗效和影像学改善。八个月后，病人出现失语，MRI和CT证实颅内左侧额顶区出现单一转移灶。
复发灶基因检测和治疗方案：
患者乳腺和皮肤进行活检，肿瘤组织送交FoundationMedicine基因检测公司进行检测。患者样本基因组谱显示ERBB2（幼红细胞白血病病毒致癌基因同源物2）基因扩增表达（拷贝数¼8），与先前免疫组化结果HER2-3t阳性的扩增表达一致。其它碱基取代突变体包括：EGFRL858R（2％），PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸肌醇-3-激酶，催化亚基的α）H1047R（9％），肿瘤蛋白质p53（TP53）K132N（8％），和共济失调毛细血管扩张症突变（ATM）的L243S（51％）。
疗效：
根据检测结果，患者开始每日一次口服150毫克剂量的EGFR靶向药物厄洛替尼，并继续使用曲妥珠单抗和环磷酰胺/氨甲蝶呤化疗。患者能够耐受低度疲劳和皮疹等副作用。治疗两个月后，转移病灶FDG亲和力显著降低。治疗四个月后，病灶对厄洛替尼仍有持续的反应。指导治疗八个月后，患者才出现病情发展症状。
厄洛替尼是已批准用于EGFR突变的小细胞肺癌（SCLC）复发患者治疗的药物，通常无进展生存期为8个月。通过基因检测用于乳腺癌患者，证明对患者治疗有效。
（实习编辑：庄智伟）
