HME是一种神经元/神经胶质细胞发育/增殖异常性疾病，伴有多种不同的基因突变。尽管已有报道称其与一些静脉畸形相关，但尚未见其与动脉瘤相关的报道。
半侧巨脑畸形
半侧巨脑畸形是一种罕见的先天性疾病，其形成是因祖细胞异常增殖及正常后神经细胞凋亡紊乱联合所致。常常累及整个大脑半球，偶尔累及小脑。很少出现大叶性或局灶性受累。
临床特征：
自幼年即可出现巨颅、发育迟缓、顽固性癫痫发作等症状。
诊断要点：
1.出现多脑回、巨脑回、脑回融合和脑沟变浅等皮质不典型增生增厚征象；
2.通常侧脑室增大；
3.侧脑室前角直而尖；
4.髓鞘形成障碍或神经髓鞘形成不良引起白质T2加权信号多变性；
5.皮质发育不良引起灰白质联合处模糊；
6.病变区域常出现营养不良性钙化灶；
7.白质肥厚；
8.葡萄糖代谢减退（50%的病例可出现）；
鉴别诊断：
结节性硬化症；神经胶质过多（Gliomatosiscerebrii）；对侧萎缩症（例如拉斯姆森脑炎、斯特奇-韦伯综合征、堤大卫杜夫-马松综合征）。
治疗：
抗惊厥药；大脑半球栓塞切除术。
