罕见半侧巨脑畸形伴多发动脉瘤

  近期Neurology杂志发表了一例由日本大阪大学癫痫中心的Kishima教授报道的一则病例,患者为中年女性,长期出现难治性癫痫,经检查后诊断为罕见半侧巨脑畸形伴多发性动脉瘤,一起来看下详细诊疗经过吧。

  临床特征:

  自幼年即可出现巨颅、发育迟缓、顽固性癫痫发作等症状。

  诊断要点:

  1.出现多脑回、巨脑回、脑回融合和脑沟变浅等皮质不典型增生增厚征象;

  2.通常侧脑室增大;

  3.侧脑室前角直而尖;

  4.髓鞘形成障碍或神经髓鞘形成不良引起白质T2加权信号多变性;

  5.皮质发育不良引起灰白质联合处模糊;

  6.病变区域常出现营养不良性钙化灶;

  7.白质肥厚;

  8.葡萄糖代谢减退(50%的病例可出现);

  鉴别诊断:

  结节性硬化症;神经胶质过多(Gliomatosiscerebrii);对侧萎缩症(例如拉斯姆森脑炎、斯特奇-韦伯综合征、堤大卫杜夫-马松综合征)。

  治疗:

  抗惊厥药;大脑半球栓塞切除术。

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