Leber遗传性视神经病变 ☆ 收藏
检查
1. PCR-SSCP分析 是检测mtDNA 片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法。对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。
2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。
3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询,对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。
4.脑诱发电位(EPS)以及头颅CT,MRI检查 部分病例可发现与多发性硬化相符的情况。
5.视网膜电图(ERG)检查 可用于鉴别诊断。
1. PCR-SSCP分析 是检测mtDNA 片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法。对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。
2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。
3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询,对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。
4.脑诱发电位(EPS)以及头颅CT,MR.…
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