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Leber遗传性视神经病变 ☆ 收藏

概述

Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。 Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体…       展开

症状:
眼球震颤、视力障碍、色觉异常、眼底出血和渗出 、眼球内积脓而失明、视野向心性缩小、其他症状
病因:

(一)发病原因
目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G&rar...

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