小儿面肩肱型肌营养不良 ☆ 收藏

鉴别

根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别：
1.假性肥大型(DMD) 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数于4～8岁起临床症状开始明显并逐渐加重。受累肌肉由近而远逐渐发展，病情演变过程为：肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征，即自仰卧位至直立位的动作过程：患儿先翻身成俯卧位，再双手撑地、扶膝、伸腰至直立，这一现象几乎为本病仅有。因肩胛带肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状肩胛。此外，腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。肌萎缩为进行性，患儿不断衰弱，极少能活至20岁以后，多数死于心力衰竭(因80%患儿有心肌损害)或肺部感染。
2.肢带性 为常染色体隐性遗传。通常在10～30岁起病，首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉，病情进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度，多无假性肥大。
3.远端型及眼肌型 甚少见，多于成年后起病。
 
根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别：
1.假性肥大型(DMD) 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数于4～8岁起临床症状开始明显并逐渐加重。受累肌肉由近而远逐渐发展，病情演变过程为：肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征，即自仰卧位至直立位的动作过程：患儿先翻身成俯卧位，再双手撑地、扶膝、伸腰至直立，这一现象几.…