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小儿面肩肱型肌营养不良 ☆ 收藏

概述

面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。

症状:
生长缓慢、步态异常、严重性假肥大型营养不良症、其他症状、肌性肌无力
病因:

(一)发病原因
本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。
(二)发病机制
Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表...

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