鉴别
注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。
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骨骺点状发育不良
基底核钙化症
小儿面部红斑侏儒综合征
多发性骨骺发育不良
小儿软骨毛发发育不良综合征
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