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小儿软骨毛发发育不良综合征 ☆ 收藏

概述

软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux综合征,又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。 软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux综合征,又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short…       展开

症状:
体型异常、毛发异常、其他症状、毛发干燥易断、软骨内骨化
病因:

(一)发病原因
本病征是常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。

 

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