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先天性颅锁骨发育不全 ☆ 收藏

概述

先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。

症状:
体型异常、短头畸形
病因:

本病病因不明,为常染色体显性遗传,其侯选基因目前已被定位到6P21 ,大约2/ 3 有家族史,1/ 3 为散发,性别间无明显差异,该病可在任何年龄发病,但在出生后2 年内发病最显著。

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