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黏脂贮积症Ⅳ型 ☆ 收藏

概述

Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。

症状:
角膜混浊、痴呆、其他症状
病因:

(一)发病原因
黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3...

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