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小儿指甲-髌骨综合征 ☆ 收藏

概述

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。 指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结…       展开

症状:
指(趾)甲点状凹陷、指(趾)甲横断、高血压、血尿、水肿、指(趾)甲缺失、尖头并指、脚趾甲内长、蛋白尿、角形甲弧影等...
病因:

(一)发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁,基因位点在第9对染色体上,并有很高的外显率。 Looij等根据自己的...

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