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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征 ☆ 收藏

概述

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。 播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特…       展开

症状:
进行性肉芽性溃疡坏死、脊柱和四肢畸形、肝肿大、呼吸异常、结节、水肿、发热、视力障碍、脓肿 、关节疼痛
病因:

(一)发病原因
播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑、...

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