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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征 ☆ 收藏

病因

(一)发病原因
播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。

 

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