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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 ☆ 收藏

概述

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。 先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Ste…       展开

症状:
肝肿大、瞳孔异常、眼球震颤、色素异常、毛发异常、淋巴结肿大、白细胞减少、其他症状、脾肿大
病因:

(一)发病原因
常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。
(二)发病机制
本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异...

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