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小儿雄激素不敏感综合征 ☆ 收藏

概述

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一,在染色体核型为46,XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果导致患者男性特征的完全或部分丧失,病人呈现女性外观。 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一,在染色体核型为46,XY的人中发病。本病征的特点是患者…       展开

症状:
体型异常、毛发异常、男子性功能障碍、两性畸形
病因:

(一)发病原因
目前已肯定本病属于性连锁一类遗传性疾病,并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍,均是由于基因突变所致,二者可能互为等位基因。
(二)发病机制

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