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小儿家族性低血磷性佝偻病 ☆ 收藏

概述

抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。 抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemi…       展开

症状:
蛙形腹、关节疼痛、身痛、脊柱和四肢畸形、骨质疏松、肾性骨质软化、软骨发育不良与骨骼畸形、牙齿异常、囟门闭合晚、膝内翻膝外翻或髋内翻等...
病因:

(一)发病原因
该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。
(二)发病机制
包括近端肾小管...

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