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维生素D依赖性佝偻病 ☆ 收藏

概述

维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。

症状:
肾性骨质软化、软骨发育不良与骨骼畸形、蛙形腹、维生素D缺乏、膝内翻膝外翻或髋内翻、婴儿出牙延迟、囟门闭合晚、脂溶性维生素缺乏
病因:

(一)发病原因
为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。
(二)发病机...

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