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染色体异常 ☆ 收藏

概述

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。
美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。
美籍华人蒋有兴(…
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症状:
脊柱和四肢畸形、脐带血流、水平掌褶纹(通贯手)、脆性X综合征、耳朵位置低、侧脑室增宽 、无明显症状、小指单一褶纹、足跟后凸、常染色体畸变
病因:

(一)发病原因
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。
(二)发病机制
染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分...

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