染色体异常 ☆ 收藏
病因
(一)发病原因
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。
(二)发病机制
染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体病通常可分为:
1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%,仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚,皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
(一)发病原因
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。
(二)发病机制
染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体病通常可分为:
1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍.…
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