一定义
“胎儿缺陷“又称为“先天性异常”，也就是胎儿在子宫里发育时，就已出现身体上的缺陷。通常在妈妈怀孕3个月内，就可发现大多数的胎儿缺陷，包括外观上的异常到功能上的异常，或是两者皆有的异常。
胎儿缺陷有些可在宝宝出生前或出生时被发现，有些则需要出生后才会发现；有些缺陷能够在第一眼就加以分辨，然而有少部分的缺陷，例如听力异常的，通常要经过检查、测试，或者是出生经过一段时间后才得以发现。
二类型
胎儿异常，分为染色体异常、结构异常、基因异常以及其他外在因素造成的胎儿异常。
1结构上的缺陷
各个部位缺失或是没有正常的外观，如心脏方面的缺陷，或是外观上如马蹄足，无法找到单一造成的原因。心脏的缺损是最常见的胎儿缺陷，通常在每125个宝宝中，就有一个是心脏缺陷的宝宝。而另一种则是神经管缺陷，是神经系统在闭合时发生异常，例如脊柱裂或无脑儿。
2结构上的缺陷
一种为遗传性缺陷，是父母将有问题的基因遗传给宝宝；另一种缺陷则为染色体缺陷，是染色体结构上的缺失或数量异常；还有一种缺陷则是混合性的，又称为多发性缺陷。
有些遗传上的缺陷，可在镰形血球贫血症、地中海型贫血等族群中发现，而在染色体方面的缺陷，最常见的就是唐氏症，好发于年龄较大的父母。至于多发性缺陷，多是在父母亲基因相互作用，或在特殊环境状况下产生的胎儿，原因目前仍不清楚，最常见的有唇颚裂、马蹄足等缺损。
三检测
陈芳怡医师表示，孕妈妈如果怀疑胎儿可能有缺陷或不正常的情况，例如产妇年纪超过35岁、产检超声波扫描显示有问题、妈妈或爸爸有遗传性疾病、曾经生下异常的孩子，都需要安排进一步的检查。有很多类型的检查都能够发现问题，像例行性的超声波检查，其范围包括胎儿大小、胎儿数目、胎盘位置、羊水量、胎儿体重及明显的胎儿畸形。
有家族病史的孕妈妈，若不放心只做一次例行性的超声波检查，或是前一胎曾有过异常，想要更仔细地检查胎儿器官有无严重的缺陷，则建议安排自费的高层次超声波或4D超声波检查。
四补救方法
当孕妈现胎儿异常，首先不应虑就决定舍弃孩子，而是要将“缺陷可否修复”及“缺陷的严重程度”，作为是否继续怀孕的先决条件。如果胎儿缺陷真的太严重，出生之后可能无法修复，恐怕会带给家庭沉重的负担，怀孕早期的人工流产是可以被考虑的。
至于像一些“可修复的缺陷”，例如兔唇、多指的胎儿，能够通过先进的医疗手术治疗成功，建议妈妈不要轻易放弃，并且在宝宝出生后，把握早期治疗的最佳时机。许多先天性异常的宝宝，仍然是妈妈心目中的快乐小天使！
