“蜜糖宝宝”这个听起来很甜蜜的昵称，实际上，却是许多父母心底无尽的痛，“蜜糖宝宝”是唐氏综合征患儿的昵称。什么是唐氏宝宝？唐氏宝宝应该怎样预防和治疗？针对这些问题，大家可能并没有特别清晰的认识。在这里，让我们走近唐氏宝宝，追寻上述问题的答案。
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来由
唐氏综合征是人类历史上认识的第一种染色体病，在1866年由英国的内科医生JohnLandonDown首次报道，并根据这位内科医生的姓氏Down(中文发音“唐”)而命名。但是在那个时代，人们并不知道唐氏综合征的确切病因，直到1959年才由法国人Lejune等发现21号染色体三体是唐氏综合征的发病原因。因此唐氏综合征又被称为21三体综合征。
染色体
染色体是一种遗传物质，在人的正常体细胞内（指除了精子和卵子以外的细胞）一共有46条染色体，相互构成23对，其中1-22对是常染色体，还有1对性染色体XX或XY。
虽然染色体的分离受到人体生物学信号的精确调控，但是有时细胞分裂的过程中会发生一些错误，这就会导致所形成的生殖细胞中染色体并不是23条，而是24条。如果生殖细胞内多了一条21号染色体，当它与另一个正常的生殖细胞结合以后，受精卵内的染色体总数就不是46，而变成了47，多了一条额外的21号染色体，这个受精卵发育成的孩子，就成了唐氏综合征的患儿。
唐氏综合征的发生通常与个人的遗传背景和社会属性无关，在人群中属于随机性事件。绝大多数唐氏综合征都是属于新发的，与父母的染色体核型无关。也就是说，正常的没有遗传病史的父母同样存在生育唐氏儿的风险。研究还表明，有唐氏宝宝生育史的孕妇，再次生育唐氏宝宝或其它染色体病病患儿的风险也明显高于同龄女性。说明部分女性的染色体分离异常的概率可能高于正常人群。
流行病学研究表明，孕妇年龄与唐氏综合征发生的关系密切相关，发病风险随着孕妇年龄增大而升高。
特征
唐氏宝宝临床表现多种多样，但主要特征包括以下八大方面：
智力低下
所有的唐氏宝宝都伴有不同程度的智力损害，大多数患儿的智商水平在25－50之间。总体来说，唐氏综合征患者属于中重度的智力低下，通常无法在正常的学校里接受教育，而需要接受特殊教育。
面容特殊
头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
行为障碍
蜜糖宝宝大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。
运动发育迟缓
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
体格发育落后
身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
指纹改变
通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
治疗
遗憾的是到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的，也没有特效药可以治愈唐氏综合征。临床治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症：如先天性心脏病，不同程度的听力损害，白血病，甲状腺疾病等。
唐氏筛查
不言而喻，对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。
对于宝宝而言，唐氏综合征对自身的健康以及人生的影响，都是巨大且无法逆转的。
为此，建议各位妈妈在怀孕期间，一定要做唐氏筛查。
虽然唐氏筛查查出的是一种可能，而非准确的判断结果，查出高风险的话还要做羊水穿刺进一步确认，而羊水穿刺有引发流产的危险，因此很多准妈妈犹豫孕期有没有必要做唐氏筛查──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。
上世纪文献报道，我国羊穿导致的流产率约为0.5%。不过随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600，并不算高。
目前从数据来看，羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率，因此仅从数字上分析，可以说做此检查的“收益”大于“风险”。
面对生命，任何数字上的考量都是苍白无力的，概率再低，一旦发生，对于孕妇及其家庭而言，失去的都是百分之百。然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。
世界唐氏综合征日
联合国早于2011年开始已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。之所以选这一天，大家现在应该都明白了！请大家多给他们一些关爱，让单纯的他们能拥有更多彩美好的生活！
