对越来越多的早孕妇女进行唐氏综合征和其它染色体异常的筛查。最近的研究显示在早孕增加鼻骨和颈部透明层的超声测量和母亲血清学分析可以提高阳性率。这个报告评价了最近的文献和讨论实际的议题，这些议题在美国鼻骨筛查广泛实施之前必须面对。
研究发现胎儿鼻骨的检查可能预测21－三体和其它染色体异常。母胎医学基金会的任务之一是评价产科的新技术，并指导这些技术应用于临床实践。从产科医生和母胎医学专家对这个问题的反应，这个报道总结了母胎医学基金会的颈部透明层监督委员会对鼻骨检测评价唐氏综合征风险的意义。
在美国，早孕时对唐氏综合征和其它染色体异常进行风险评估正逐渐被接受，超过一半的产科医生提供这个选择给患者。一个最近在超过200，000早孕妇女用颈部透明层和血清生物化学综合的早孕风险评估的荟萃分析发现能够检测出85％的唐氏综合征病例，假阳性率5％，优于中孕时的四联症（甲胎蛋白、游离雌三醇、hCG、抑制素－A）检测。
最近，建议增加鼻骨检测可以进一步提高早孕的检测。
(实习编辑：梁茂芳)
