一、哪些孕妇选择唐氏筛查？
年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，建议选择做唐氏筛查。
唐氏筛查的时间：分为孕早期（孕9周~13+6周）和孕中期（孕15周~20+6周）
孕早期唐氏筛查主要筛查21三体（唐氏综合征）和18三体综合征；孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷（如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等）。
二、哪些孕妇需要做羊水检查？
有下列情况之一的孕妇孕妇均需要做羊水检查：
1.年龄≥35岁的孕妇；
2.曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；
3.夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；
4.孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；
5.夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；
6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；
7.唐氏筛查为高风险的孕妇；
8.孕期超声提示胎儿异常的孕妇。
但有羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查：（1）术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；（2）中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；（3）先找流产未治愈者。
三、哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测？
无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段，不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。
1.错过筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；
2.有羊水检查适应证，同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；
3.产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；
但是有些孕妇是不适合做无创胎儿DNA检测：（1）孕龄小于孕3月的孕妇；（2）试管婴儿技术助孕的孕妇；（3）双胎或多胎的孕妇；（4）孕妇染色体异常；（5）有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。
（实习编辑：李春燕）
