视盘倾斜综合征为一种先天性眼底发育异常疾病，典型表现为视盘呈横椭圆形，向下方或鼻下方倾斜，视盘下弧形斑，相应视网膜局限性豹纹状，可伴视网膜血管反向，多伴有近视、散光及视野缺损，屈光矫正后多无严重视功能损害。
光学相关体层摄影（OCT）检查可见黄斑区脉络膜及视网膜色素上皮变薄，成年患者可伴有视网膜脉络膜病变。目前认为该病可能由眼球发育时胚裂闭合不全引起。
儿童患者由于难以获得精确的屈光验配，容易误诊为弱视。临床需要进一步探索如何改善TDS患儿的屈光验配效果，提高其矫正视力，以避免不必要的弱视诊断和训练。
1.病例介绍
患儿女，7岁时以视物眯眼半年余于2009年7月至我院斜视弱视专科门诊就诊，视力：右眼（OD）0.1，左眼（OS）0.16；双眼正位，眼球运动可，眼前节无异常。眼底如图1、图2所示：双眼视盘呈横椭圆形,下方弧形斑，下方视网膜呈豹纹状，黄斑中心凹光反射存在。
患儿矫正视力欠佳，予眼底OCT检查示黄斑区结构无明显异常；视觉诱发电位（VEP）检查示双眼波幅略降低、峰潜时略延长。
初步诊断：双眼视朦查因：弱视？双眼视神经发育不良、屈光不正？处理：按主觉验光结果予配镜、随诊观察。
6月后复查：双眼位正，眼前后节无异常；小瞳验光结果：电脑验光：OD：-4.75/-0.50X140.00，OS：-4.00/-0.75X20.00；检影验光：OD：-1.75/-0.50X180=0.60，OS：-1.50/-0.50X180=0.40；主觉验光：OD：-2.75/-0.50X180=0.70，OS：-2.25/-0.50X180=0.50。处理：按主觉验光结果配镜，随诊观察。
6月后复查：双眼正位，眼前后节同前；小瞳孔验光结果：电脑验光OD：-5.00/-1.25X175.00，OS：-4.25/-1.25X180.00；检影验光：OD：-3.0/-1.00X180=0.5，OS：-2.25/-1.00X180=0.6；主觉验光：OD：-4.00/-1.25X180=0.90，OS：-3.25/-1.25X180=1.0。诊断：双眼视盘倾斜综合征、屈光不正。
处理：按主觉验光结果配镜，随诊。
2.诊疗分析
3.病例讨论：
3.1视盘倾斜综合征概述
视盘倾斜综合征也称为节段性视神经发育不全（segmentalopticnervehypoplasia），是一种先天性视盘发育异常疾病，视盘沿长轴倾斜，一侧较低、对侧隆起，呈“D”形或横椭圆形，伴有视盘旁弧形斑及局限性视网膜、脉络膜、色素上皮发育不良。可单眼或双眼同时发病，男女患病比率无显著差异，亦无遗传倾向[1,2]。TDS多伴有明显屈光不正，以近视及近视散光多见，屈光矫正后多无严重视功能损害[3]。研究表明TDS常见的症状依次为：散光（93.5%）、弧形斑（74.0%）、血管逆位（70.1%）、斜视（30.4%）、视野缺损（19.4%）、后葡萄肿（18.2%）、鼻下方色素沉着（9.1%）、脉络膜萎缩（5.2%）[3]。文献报道指出，澳大利亚49岁以上人群TDS患病率为1.6%～1.7%[3]，新加坡华裔TDS患病率为3.5%[4]。北京眼病研究所调查40岁以上、近视8.0D以内人群TDS患病率为0.4%[5]。既往报道205例弱视患者中，93例（45.4%）伴有视盘倾斜，但该93例患者中14例（15%）为非弱视眼[6]。
视盘倾斜综合征主要根据眼底的改变进行诊断[7-9]。主要表现包括视盘向下方、颞下方或鼻下方倾斜，极少数视盘向上方或颞侧倾斜，视盘呈卵圆形或字母“D”形，视盘下弧形斑，相应部位脉络膜视网膜变薄，可伴视网膜血管反向（图3）。视盘倾斜以向颞下方倾斜和鼻下方倾斜最多见，上方倾斜较少见[10]：我们既往研究的78例患者中44例（56.4%）为向颞下方倾斜，16例（20.5%）向鼻下方倾斜，14例向（17.9%）下方倾斜，4例向（5.2%）上方倾斜（图4）。视盘旁弧形斑，称为先天性弧形斑（congenitalconus），又称为Fuchs弧[9]，可分为白色和浅灰色弧形斑。白色弧形斑者提示该处视网膜色素上皮层和脉络膜缺失，称为巩膜弧；浅灰色弧形斑甚至可以见到脉络膜血管，说明色素上皮层缺失，脉络膜仍存在，称为脉络弧（图4、图5）。
TDS患者眼矫正视力多无明显异常，我们既往报道的78例TDS患者中7例患者（8.9%）矫正视力低于0.3，45例患者矫正视力在0.3～0.7之间，26例患者在0.8及以上[10]。研究显示TDS患者矫正视力与视盘倾斜程度、倾斜方向有关：视盘倾斜明显者，其矫正视力更差；而视盘向上方倾斜者的矫正视力可能优于向其它方向倾斜的患者者[10]。文献报道TDS患者视野检查可表现为视野缺损或暗点，但其特点为静止性改变，且屈光矫正后检查结果正常[1,3]。Marilita等通过多焦ERG研究发现TDS患者黄斑区存在功能缺陷，虽然该缺陷不一定伴随视力损害[11]。部分患者存在不同程度和类型的色觉异常，Vuori的研究报道最常见为红绿蓝三色障碍，也可有红绿色障碍和蓝色障碍[12]。
TDS患者多伴有屈光不正，Vongphanit研究指出其以斜轴散光为主（58.4%），无顺规散光[3]。散光主要是角膜源性，因为在胚胎发育过程中视盘的发育会影响角膜的发育[13,14]；另外，研究也发现TDS患者晶状体源性散光度也远高于一般近视人群[15]。我国TDS患者以近视及近视散光最多见，大部分散光在1.5D以下，多为顺规散光（64.4%）和斜轴散光（23.7%）[10]。
3.2病因及病理生理
3.3鉴别诊断
3.3.1高度近视
近视性弧形斑多见于视盘颞侧，并随着时间而发展，多见于6.0D以上的高度近视。而TDS弧形斑多位于视盘下方或颞下方，为静止性，终生不变[1]。
3.3.2青光眼
先天性视盘发育不良者，因视盘倾斜下方盘沿看似变窄，视野检查有单侧或双颞侧暗点或缺损，需与青光眼鉴别。但青光眼的损害逐渐进展加重，且多伴眼压升高，神经纤维层缺损，而TDS眼压正常，视野缺损为静止性[1]。
3.3.3垂体腺瘤
TDS视野检查单侧或双颞侧偏盲，易误诊为视交叉疾病，但MRI检查正常[2,22,23]。
3.3.3.4其他
TDS也需要与视盘水肿和埋藏型视盘玻璃疣鉴别[2,7,24]。
3.4预后
3.5儿童TDS屈光验配注意点
由于常合并偏心的局限性眼底变薄膨出区（fundusectasia），或后葡萄肿(posteriorstaphyloma)和视盘下后圆锥（图6）；该区在检影时屈光度变化大（可达-6D~9D），且合并一定程度的散光[2,3]。TDS患儿检影验光时光带变化大，轻微偏离患儿视轴时，检影验光度数即相差很大，即便是点用阿托品充分睫状肌麻痹后亦如此。
根据检影验光结果的常规主观验光，视力往往矫正不佳，不少患儿因而会被诊断为弱视而进行弱视训练。
我们研究结果中大约35%的TDS患儿曾被诊断为弱视[10]。临床上发现大部分患儿主觉验光时在检影验光的基础上适当近视过矫0.75D~1.5D，视力有较大幅度提高，甚至可达到正常视力水平，建议对诊断为TDS的患儿尽量加强教育，争取获得较准确的主觉验光。
临床需要进一步探索如何改善TDS患儿的屈光验配效果，提高其矫正视力，以避免不必要的弱视诊断和训练。
4.小结
TDS是一种静止性、先天性视盘发育异常，多伴有近视和散光。典型病例通过眼科常规检查即可明确诊断。患者矫正视力多无严重异常，合适的屈光矫正对儿童TDS患者的诊断和治疗尤为重要。
