1836年，德国病理学家约哈尼斯·苗勒用显微镜来观察正常组织与恶性组织。他发现与正常细胞相比，癌细胞的大小和形状不一致，内部结构异常，癌细胞的排列紊乱。因此，苗勒认为癌症是一种细胞的疾病。那么，正常细胞是如何变成癌细胞的呢?这是一个非常复杂的问题，医学家虽然尚未完全搞清楚，但已认识到正常细胞转变
为癌细胞要经过一个较长的转化阶段，使细胞内遗传物质——脱氧核糖核酸(DNA)结构改变，导致细胞分裂、分化和生长行为紊乱，从而引起癌症。
细胞由细胞膜、细胞质和细胞核组成，如同苹果的果皮、果肉和果核。细胞的遗传物质DNA位于细胞核内。1953年，英国科学家沃森和克里克提出DNA分子是一种双螺旋结构，由两条平行的多核苷酸链围绕同一个中心轴形成螺旋。DNA分子非常巨大，但多核苷酸链只有4种核苷酸。两条链上核苷酸成对排列，形成碱基对，它们的排列顺序是随机的。人细胞的DNA分子约含30亿对碱基对，因此，DNA的分子极其复杂和多样化。DNA双螺旋中一小段可携带某种特殊的遗传信息，称为一个基因。据估计，编码不同蛋白质的基因，至少有10万个，在人体，这些基因组成46条染色体，称为人类基因组。
DNA分子相当稳定，它以染色质的形式存在于细胞核内。作为遗传物质，DNA具有两个特性，当细胞分裂增生时，DNA本身能精确复制，并能丝毫不差地传给子细胞;DNA分子中的基因能指导合成适当的蛋白质。
对正常细胞为什么会变成癌细胞的说法很多，例如无氧糖酵解学说、丢失学说、模板学说等，目前比较一致的说法是细胞染色质的变化，更确切地说是其中基因变化的结果。恶性细胞可由正常细胞中基因本身的突变所致，即体细胞基因突变学说;也可由于调控细胞生长、分裂和分化的基因表达失控所致，即基因表达失常学说。基因突变和基因表达失常是正常细胞转变成癌细胞的根本原因。
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