1岁多的洋洋（化名）虽然出生证上写的是男孩，可他大大的眼睛白白的皮肤，洋娃娃般的长相让旁人都常将他视为女孩。除了外表的特征外，他的外生殖器也异常。心存疑惑的家人因此带他到医院检查，结果显示洋洋竟是正常女性的染色体，只是患上了46XX男性化综合症。
从1946年至今，根据相关的文献记载，这样的病例全世界也只报道过200例左右，是极为罕见的病症。目前，通过手术洋洋已矫正了生殖器官，但今后他还是将会有一些女性化特征出现。
完全女性基因却只有男性性腺
“小朋友有明显的阴茎阴囊转位，睾丸位置有一侧也较高，从生殖器外表看确实比较小。为了确定情况，我建议做个染色体检测。”厦门市儿童医院周维主任说，结果却让他大吃一惊，“竟是46XX，正常女性的染色体。”
医院又进一步检测看是否X上有Y染色体的成分，就是是否有SRY基因（雄性性别决定基因），但结果是阴性，没有。“在两性畸形中，46XX、外观表现为男性，最常见包括女性假两性畸形以及真两性畸形，就是卵巢和睾丸的成分都有，而像46XX男性化综合症是罕见的。约2万-4万个男孩里可能有一个两性畸形的，但其中绝大多数SRY基因阳性，而我们这个宝宝，SRY基因是阴性的，实属罕见。”周维主任说。在手术中医生发现，洋洋腹腔内没有卵巢、子宫、阴道，但两侧有清晰的输精管，也有睾丸，虽较小、较软，比正常的小3倍，也有附睾，双侧性腺性别为男性。“真两性畸形，可以看家长是愿意选择男性还是女性来手术的，但洋洋，根据他的条件、性腺的情况，只能是做成男性，这也符合他的社会性别和生理性别。”周维主任解释道。
未来娇小斯文乳房会发育能结婚无法生育
今后洋洋的生活还会有什么影响呢？周维主任称，将来洋洋主要是朝男性发展，能正常生活，智力和体力都正常。但与一般男孩相比，洋洋会长得比较斯文清秀、比较娇小。到青春期，阴茎和睾丸发育也会差一些，雄性化可能不足。洋洋还可能会有乳房发育，届时还要通过药物控制，比如补充雄性激素，抑制雌性激素，或者手术帮他的外形塑造成男生。
孩子治疗后将来能有正常性生活，但因缺少生殖细胞成分，一般来说不能生育也无法通过睾丸活检找到精子进行试管婴儿。“我们将长期随诊，根据身体监测情况，及时为洋洋做些治疗调整。”
至于为什么会出现这种病症？周维主任称，人体胚胎在前六周具有双向分化的潜能，在性别决定基因的作用下，生殖嵴分化为卵巢或者睾丸。一般来说，SRY基因触发胚胎的生殖嵴分化为睾丸。这个宝宝SRY基因是阴性的，为什么性腺发育为睾丸，内外生殖器继而向男性化发展，原因仍然是一个谜。
周维主任也提醒，在孕期产检时，因为无法做染色体检测，因此很难检测出来两性畸形。孩子出生后，家长如有发现外生殖器异常特别是睾丸发育异常的，最好还是去做下基因检测。
