【会诊病例】
患者党LM，男，56岁。
2014年6月，因左上肢活动受限就诊，脑MRI发现占位，随即行“右额叶颅内肿瘤切除术”，术后病理：倾向转移性腺癌。到郑大一附院申请病理会诊：转移性腺癌，结合免疫组化考虑消化道来源。当时做胃镜和肠镜等检查未发现原发灶。
2015年1月因左侧肢体活动障碍，复查MRI发现原颅内肿瘤局部复发和瘤体内出血。做PET-CT发现肺占位和纵隔淋巴结肿大、左侧肾上腺占位。用原来的脑转移灶手术切除的组织标本进行基因检测，发现EGFR19外显子缺失突变(EGFR19del)。首先行脑部病变放疗DT50Gy/25，之后口服吉非替尼获较好疗效，复查CT：肺原发灶和纵隔转移淋巴结明显缩小，左肾上腺肿瘤消失。
2016年3月复查发现胸部肿瘤较前增大明显，确认为疾病进展，尝试奥希替尼，肿瘤再度缩小。
2016年10月复查CT发现疾病又进展，给予“培美曲塞+卡铂”化疗2周期。患者因经济困难未能继续治疗。
以下是患者的病理和分子病理。会诊基层医院病理，考虑来源于消化道：
鉴于脑转移，肺占位并且纵隔淋巴结转移和肺部影像特点，以及上述常规病理所见，考虑为肺腺癌（肠型表达）。送验EGFR基因检测，发现了19del。
当时实验室人员曾电话询问申请医生：
为什么对胃肠道肿瘤申请EGFR基因检测？
胃肠道肿瘤怎么会发生EGFR敏感突变？
CT影像特征支持原发肺癌：
下图显示了从诊断到吉非替尼治疗，进展后再用奥希替尼，肺原发灶和转移淋巴结大小的变化过程：
【讨论】
该患者以脑转移为首发，当时因病理考虑消化道来源，遂进行了消化道内镜检查，没有发现原发灶。半年后脑转移灶复发时做全身PET-CT才发现了肺原发灶。诊断过程比较曲折，免疫组化起到了误导的作用。
肠型肺腺癌较为罕见，我们对这些患者的EGFR、ALK等突变特征知之不多，此患者发生了EGFR19Del，并且对一代和三代的EGFR-TKI反应良好。临床上诊治的其他几例肠型肺腺癌，经基因检测没有发现驱动突变。
从当初的误诊，到后来判断为肠型肺腺癌，并发现EGFR突变，可见医生的认知水平是影响诊断治疗的重要因素。多学科会诊是整个团队相互学习共同提高的医生的“EMBA学习班”，带动了多家医院的多个学科对这一类型肺癌的认识水平，MDT团队的成员在近三年工作中陆续发现了多例肠型肺腺癌患者
