原标题：X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析
近日，湖北医药学院附属随州医院研究人员发表论文，旨在探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全（XLHED）家系的遗传方式和表型特点，并对家系基因型进行分析。研究指出，本研究收集家系的患者临床症状明显，为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变（E164A）。该文发表在2014年第11期《口腔医学研究》杂志上。
采用临床检查和家系调查的方法，对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。
收集到的家系为X连锁隐性遗传，男性患者临床表现典型，女性携带者有轻度临床表现或无症状，家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶（c.491A>C）。
(实习编辑：徐润兰）
