症状
PMD 临床诊断主要依据典型临床表现和头颅影像学检查，确诊依靠分子遗传学研究。临床上遇到男性患儿，以眼球震颤起病，主要表现为眼球震颤，肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍，头颅MRI 示T2 加权像 脑白质弥漫性高信号，要考虑PMD的可能，应进一步行PLP1 基因检查以确诊。
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