粘多糖代谢障碍 ☆ 收藏

症状

本病患儿的临床表现大同小异，因此，除根据临床特征外，应进行下列检查：
(一)骨骼x线检查骨质普遍疏松且有特殊形态改变：颅骨增大，蝶鞍浅长;脊柱后、侧凸，椎体呈楔形，胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突;肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状;尺、桡骨粗短，掌骨基底变尖，指骨远端窄圆。
(二)尿液粘多糖检测通常用甲苯胺兰呈色法作为本病的筛查试验;或可藉助醋酸纤维薄膜电泳来区分尿中排出的粘多糖类型，俾便协助分型;或采用酸性白蛋白浊度法，或氯化十六烷基铵代吡啶试验作为筛查。由于HS可能以较小分子量的片。