症状
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。 ②双侧先天性白内障。 ③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。 ④皮肤增厚及脱发。 ⑤扁脸及鼻樑凹陷。 ⑥智力迟钝，有时发育不良。
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