小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ☆ 收藏

症状

大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同。G-6-PD缺乏所致溶血性贫血有以下5种类型：
1.先天性非球形红细胞性溶血性贫血(CN-SHA) 可在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴幼儿期即发病，约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。重型者呈慢性溶血过程，具有黄疸、贫血、脾肿大三大特征。轻型者平时贫血较轻，无明显黄疸、脾肿大，每于感染或药物诱发溶血时出现溶血危象。可见大红细胞增多，红细胞大小不均和异形，间有嗜碱性点彩。
2.蚕豆病(favism) 在蚕豆收获的季节便是发病高峰的时期。多发于小儿，母亲吃蚕豆可以通过哺乳使婴儿发病。发病急剧，多于食用蚕豆后数小时至数天发生急性血管内溶血。主要症状为倦怠、头晕、苍白、发热、恶心、呕吐、腹痛、烦渴、食欲减退、黄疸，尿色可呈茶色、红葡萄酒色、血红色、酱油色等。严重病例可有少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒等表现。体检半数有肝大，少数病例脾大。尿检查大多有血红蛋白尿，少数表现为尿胆原及尿胆红素增多，有时可见红细胞、白细胞及颗粒管型。
3.G-6-PD缺乏所致新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia due to G-6-PD deficiency) 在G-6-PD缺乏高发地区，G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的主要原因。多在出生后3天内出现黄疸，黄疸的高峰在生后4～7天出现，黄疸程度较重，一般在生后5～8天起黄疸开始消退。
4.药物性溶血(drug induced hemolysis) G-6-PD缺乏者服用氧化性药物后，可引起急性溶血。常于接触氧化性药物后1～2天起病，出现头晕、头痛、食欲减退、恶心、呕吐、倦怠，继而出现发热、黄疸、腹背疼痛、血红蛋白尿，尿色从茶色至酱油色不等。与此同时，出现进行性贫血，贫血程度不等，网织红细胞正常或轻度增加，还可出现肝脾肿大。少数严重病例可出现少尿、无尿，伴酸中毒和急性肾功能衰竭而死亡。停药后10～40天，红细胞破坏显著减慢，贫血逐渐恢复。引起G-6-PD缺乏症患者溶血的药物主要有：
(1)抗疟药：伯氨喹、扑疟喹啉、戊奎等。
(2)磺胺类药物：磺胺甲异嚼唑、磺胺吡啶、对氨苯磺酰胺、磺胺醋酰等。
(3)解热镇痛药：乙酰苯胺、氨基比林、保泰松等。
(4)呋喃类：呋喃坦啶、呋喃唑酮、呋喃西林等。
(5)其他：噻唑砜、萘啶酸、尼立达唑、三硝基甲苯、萘(樟脑)、亚甲蓝、川莲、甲苯胺蓝等。
5.感染诱发的溶血性贫血(infectious hemolytic anemia) 感染也可诱发G-6-PD缺乏者溶血发作，在感染后数天出现血管内溶血，通常表现轻微，但有时也可致严重溶血。诱发G-6-PD缺乏患者溶血的感染，常见的是细菌性肺炎、病毒性肝炎和伤寒，其他还有流行性感冒、传染性单核细胞增多症、钩端螺旋体病、水痘、腮腺炎、细菌性痢疾、坏死性小肠炎，以及沙门菌属、变形杆菌属、大肠埃希杆菌、B链球菌、结核杆菌和立克次体感染等。 G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血，根据急性溶血性贫血特征，有半月内食用蚕豆史或2天内有服用可疑药物史或感染、糖尿病酸中毒等诱因存在的证据，经筛选试验或酶活性测定有G-6-PD缺乏者即可确认。
 
大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同。G-6-PD缺乏所致溶血性贫血有以下5种类型：
1.先天性非球形红细胞性溶血性贫血(CN-SHA) 可在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴幼儿期即发病，约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。重型者呈慢性溶血过程，具有黄疸、贫血、脾肿大三大特征。轻型者平时贫血较轻，无明显黄疸、脾肿大，每于感染或药物诱发溶血时出现溶血危象。可见大红细胞增多，红细胞大小不均和异形，间有嗜碱性点彩。
2.蚕豆病(favism) 在蚕豆收获的季节便是发病高峰的时期。多发于小儿，母亲吃蚕豆可以通过哺.…