先天性再生障碍性贫血 ☆ 收藏
症状
患者从小智力低下、体格发育较差,随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形,如皮肤色素沉着,肾和脾脏萎缩,拇指或桡骨不发育或缺如或多指,生殖器发育不全,小头颅,小眼球,智力低下等。
1.儿童时期即发生贫血,临床表现符合再生障碍性贫血,无肝硬化脾大。
2.同时有先天性畸形,以拇指及尺侧骨骼畸形最多见,皮肤色素沉着,智力发育落后。
3.实验室全血细胞减少,骨髓增生低下,染色体畸变。
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